'Cuốn sách sự sống' được mở ra: Bí mật lớn nhất của con người được giải mã như thế nào?

Sự kiện này đánh dấu lần đầu tiên trong lịch sử nhân loại, con người đã giải mã được gần như toàn bộ trình tự ADN của chính mình, mở ra cánh cửa bước vào một thời đại mà việc hiểu biết, chẩn đoán và điều trị bệnh không còn dựa vào phỏng đoán, mà dựa trên thông tin di truyền ở cấp độ phân tử.

Một bản đồ chi tiết của bộ gen người – tức toàn bộ thông tin di truyền trong cơ thể – đã được vẽ nên, và điều đó đã thay đổi mãi mãi bộ mặt của y học, sinh học và nhiều lĩnh vực khác trong đời sống hiện đại.

Dự án Bộ gen người (Human Genome Project – HGP) chính thức được khởi động vào năm 1990, do Viện Y tế Quốc gia Hoa Kỳ (NIH) và Bộ Năng lượng Hoa Kỳ (DOE) dẫn đầu, với sự tham gia của nhiều nhà khoa học, phòng thí nghiệm và tổ chức trên khắp thế giới.

Mục tiêu ban đầu là đầy tham vọng: giải mã toàn bộ bộ gen người, bao gồm hơn 3 tỷ cặp bazơ ADN, và xác định tất cả các gen mà những cặp bazơ đó mã hóa – ước tính khoảng 20.000 đến 25.000 gen.

Với kinh phí lên tới gần 3 tỷ USD và thời gian dự kiến kéo dài 15 năm, đây là một trong những dự án hợp tác khoa học quốc tế lớn nhất từng được thực hiện vào thời điểm đó.

Khi dự án bắt đầu, trình tự hóa ADN là một công việc vô cùng tốn kém và chậm chạp. Công nghệ chưa đủ phát triển để giải mã hàng tỷ cặp bazơ một cách hiệu quả. Tuy nhiên, chính nhu cầu của Dự án Bộ gen người đã thúc đẩy một cuộc cách mạng về công nghệ sinh học, dẫn đến sự ra đời và cải tiến nhanh chóng của các phương pháp giải trình tự gen tốc độ cao.

Từng năm trôi qua, tốc độ giải mã ADN tăng lên theo cấp số nhân, trong khi chi phí lại giảm mạnh. Nhờ đó, đến năm 2003 – sớm hơn hai năm so với kế hoạch ban đầu – dự án đã hoàn thành toàn bộ mục tiêu đề ra.

Ngày 14 tháng 4 năm 2003, đại diện chính phủ Hoa Kỳ cùng các nhà khoa học thuộc dự án chính thức tuyên bố: bản đồ hoàn chỉnh của bộ gen người đã được công bố. Không phải ngẫu nhiên mà ngày này trùng với kỷ niệm 50 năm phát hiện ra cấu trúc xoắn kép của ADN bởi James Watson và Francis Crick vào ngày 14/4/1953.

Đó là một cách nhấn mạnh ý nghĩa lịch sử của sự kiện – từ việc hiểu ADN là gì, cho tới việc đọc được toàn bộ nội dung của nó trong vòng nửa thế kỷ.

Vậy điều gì khiến việc giải mã bộ gen người trở thành một cột mốc đặc biệt đến vậy? Trước hết, đây là lần đầu tiên con người có thể hiểu được bản thiết kế sinh học của chính mình một cách toàn diện.

Bộ gen không chỉ là tập hợp thông tin di truyền, mà còn là cơ sở cho mọi chức năng, đặc điểm và phản ứng sinh lý trong cơ thể. Từ màu mắt, chiều cao, đến nguy cơ mắc các bệnh lý như ung thư, tiểu đường, Alzheimer… tất cả đều có dấu vết di truyền.

Việc giải mã bộ gen giúp các nhà khoa học lần đầu tiên có được bản đồ đầy đủ của những mã lệnh ấy.

Một trong những ý nghĩa lớn nhất của dự án là sự khởi đầu của y học cá nhân hóa – một lĩnh vực y học dựa trên đặc điểm di truyền của từng cá nhân để đưa ra phương pháp điều trị phù hợp.

Nhờ vào bộ gen, bác sĩ có thể biết được một người có nguy cơ mắc bệnh gì, phản ứng với loại thuốc nào tốt hay kém, và từ đó đưa ra phác đồ điều trị riêng biệt thay vì áp dụng chung một liệu trình cho tất cả bệnh nhân.

Điều này đặc biệt quan trọng với các bệnh phức tạp như ung thư, nơi mà bộ gen của từng khối u cũng có thể khác nhau và cần được xử lý theo cách riêng biệt.

Ngoài y học, Dự án Bộ gen người còn có ảnh hưởng sâu rộng đến nhiều lĩnh vực khác. Trong công nghệ sinh học, bộ gen người là nền tảng để phát triển thuốc sinh học, vắc-xin và các phương pháp điều trị mới.

Trong di truyền học, nó giúp hiểu rõ hơn về quá trình tiến hóa, mối liên hệ giữa con người với các loài sinh vật khác, và cả nguồn gốc di truyền của các quần thể người trên khắp thế giới. Trong xã hội học và đạo đức học, dự án đặt ra nhiều câu hỏi về quyền riêng tư di truyền, công bằng trong tiếp cận công nghệ và nguy cơ bị phân biệt đối xử dựa trên thông tin gen.

Tuy nhiên, việc giải mã bộ gen mới chỉ là bước đầu. Việc “đọc” được toàn bộ trình tự không đồng nghĩa với việc “hiểu” toàn bộ. Sau năm 2003, giới khoa học bước vào một giai đoạn mới – giai đoạn hậu genome – nơi họ nỗ lực để hiểu từng gen có chức năng gì, tương tác ra sao với môi trường và với nhau. N

hững thành tựu như bản đồ biểu hiện gen, bản đồ epigenome, hay hệ gen chức năng là những bước đi tiếp theo trong cuộc hành trình dài hướng tới việc hiểu trọn vẹn cơ thể con người từ cấp độ phân tử.

Ngày nay, việc giải trình tự toàn bộ bộ gen của một người không còn mất hàng năm và hàng tỷ USD như trước nữa. Nhờ công nghệ được thúc đẩy từ dự án năm 2003, chỉ với vài trăm đô la và vài giờ đồng hồ, bạn đã có thể biết được toàn bộ bộ gen của mình – điều từng được xem là không tưởng chỉ hai thập kỷ trước.

Điều đó cho thấy tác động sâu rộng và lâu dài của Dự án Bộ gen người – một công trình không chỉ mang tính khoa học, mà còn là biểu tượng cho khả năng hợp tác, sáng tạo và khám phá không giới hạn của loài người.

14 tháng 4 năm 2003 không chỉ là ngày hoàn thành một dự án khoa học khổng lồ, mà còn là ngày nhân loại lần đầu tiên “đọc” được cuốn sách của sự sống do tự nhiên viết nên suốt hàng tỷ năm tiến hóa. Và từ trang đầu tiên của cuốn sách ấy, con người bắt đầu viết tiếp câu chuyện của chính mình – một câu chuyện đầy kỳ vọng về sức khỏe, hiểu biết và tương lai bền vững.